網膜色素変性(retinitis pigmentosa：RP)は，視細胞お
よび網膜色素上皮細胞を原発とした進行性の広範な変性
がみられる遺伝性の疾患群である．多くは病初期に杆体
の変性が現れる．杆体の変性が先行し，徐々に錐体の変
性が生じるものを杆体錐体ジストロフィと称するが，RP
は一般にこれと同義的に理解されている．これらととも
に，生後早期に網膜変性を発症する Leber 先天盲，感音
難聴を合併する Usher 症候群や全身疾患に合併するも
の，脈絡膜の変性を主体とするものなども含めて ｢網膜
色素変性とその類縁疾患｣ と一括りにして記載されるこ
ともある．錐体の機能障害から始まる錐体(杆体)ジスト
ロフィおよび，眼底の黄斑に両眼性，進行性の病変を呈
する黄斑ジストロフィは別の疾患群として区別されるこ
とが多い．RP は，2015 年 1 月 1 日より国が定める 110
疾病の指定難病の一つに認定された

遺伝子異常によって起こり，多くは単一遺伝子疾患で
ある．RP と関連する遺伝子が，現在 60 種以上報告され
ている(https:／／ ／ ／ sph.uth.edu／Retnet／)．1 つの遺伝子の中
で複数の変異が原因として同定されているため，総数で
は 3,000 種以上の遺伝子変異が報告されている．RP に
関連する遺伝子の多くは，視覚サイクル，光シグナルト
ランスダクションなどの機能，視細胞の構造や維持に関
連するもの，網膜色素上皮で働く遺伝子であるが，機能
が未解明のものも少なくない．常染色体優性(AD：15〜
17％)，常染色体劣性(AR：25〜30％)，X 連鎖性(XL：
0.5〜1.6％)のいずれかの遺伝形式をとるが，家系内に他
の発症者が確認できない孤発例(SP：49〜56％)も存在す
る1)2)．

本邦では 4,000〜8,000 人に 1 人の割合で発症する．
1990 年の厚生省班研究の全国疫学調査では，日本全国の
患者数は約 23,000 人と推定され，2013 年の医療受給者
証保持者数厚生労働省患者調査では，27,937 人である．

疾患頻度に関する人種差は小さいが，社会の婚姻に関
連する習慣や宗教に基づく近親婚の頻度に影響を受け
る．原因となる遺伝子の変化や変異の種類の頻度には違
いがある．常染色体劣性 RP において，我が国では
EYS 遺伝子の変異が 20〜30％ を占めるのに対し3)4)，海
外では USH2A 遺伝子の変異が多くを占める5)．また，
常染色体優性 RP においては，米国および欧州ではロド
プシン遺伝子の変異が約 25％ に認められるが6)，我が
国では低頻度である7)8)．

常染色体遺伝を示すものでは，性差はほとんどない．
X 連鎖性遺伝の場合は，女性は保因者になるかごく軽度
の臨床症状を示すのみで，発症に至る例はきわめてまれ
である．
) 視覚障害に占める頻度
RP は，先天盲の第 1 位を占め，また緑内障，糖尿病
網膜症に次いで成人視覚障害原因疾患の第 3 位に位置す
る(2006 年度の全視覚障害者数は約 310 万人で，2001 年
度と比較し増加傾向である

網膜色素変性診療ガイドライン 847
Ⅰ．定型網膜色素変性：杆体錐体ジストロフィ
Ⅱ．非定型網膜色素変性
．無色素性網膜色素変性
．片眼性網膜色素変性
．区画性網膜色素変性
．中心型，傍中心型網膜色素変性
．色素性傍静脈周囲網脈絡膜萎縮
．白点状網膜症
Ⅲ．全身疾患に合併する網膜色素変性
．Usher 症候群
．Bardet-Biedl 症候群
．ムコ多糖症(Hurler 症候群，Scheie 症候群，Hunter
症候群，Sanfilippo 症候群)
．Kearns-Sayre 症候群
．成人型 Refsum 病
．乳児型 Refsum 病
．その他(Alagille 症候群，Bassen-kornzweig 症候群，
Cockayne 症候群，Hallervorden-Spatz 症候群，Rud
症候群など)
Ⅳ．網膜色素変性の類縁疾患
．Leber 先天盲
．コロイデレミア
．クリスタリン網膜症
．脳回転状網脈絡膜萎縮