関節リウマチのGWAS結果
RAを対象とした大規模GWASはヨーロッパ、東アジア、アフリカ、南アジア、アラブからなる約２８万人規模のGWASが行われ、HLAを除いた常染色体上の１２２遺伝子座とX染色体上の2遺伝子座を調べられた。
ここではTNIP2, TNFRSF11A, WISP1, FLT3, LEF1. などがあった
PTPN22 W620Rはチロシン脱リン酸化酵素であるLYPをコードしLck,ZAP70,CD3e,VavなどTCRシグナルを減弱すると考えられる。まだ結論的ではないが制御性T細胞の機能不全とかかわっていると想定されている
TYK2 P114AはRAオッズを下げるといわれており、JAKファミリ－分子である
PADI4はシトルリン化酵素のPAD4をコードする
CCR6はケモカインであるCCL20の受容体でTh１７細胞に多く発現している
以上のことを知っているだけでDOCKING結果と合わせれば精度の高い治療が展開されるであろう
2024年4月9日 | カテゴリー：新着情報, 関節リウマチ リウマチ外来, 膠原病 |
