GEASゲノムワイド関連解析による心不全関連遺伝子
心不全において報告されている小胞体関連の遺伝子異常には、ゲノムワイド関連解析（GWAS）を通じて同定された遺伝的要因があります。
SERCA2 (心筋小胞体Ca2±ATPase):
心臓の機能を調節する重要なタンパク質で、心房細動に関連しています。
心不全ではSERCA2の遺伝子発現やタンパク質機能が低下します1。
実験的心不全モデルでSERCA2遺伝子を導入することにより、心機能の改善や生命予後の改善が示されています
IL6R (インターロイキン-6受容体):
炎症反応に関与する遺伝子で、心房細動と関連しています。
心房細動GWASで同定された遺伝的要因の一部として報告されています。
ノンコーディング領域の遺伝子座:
心房細動の疾患感受性座位の多くはタンパク質をコードしないノンコーディング領域に存在します。
これらの領域は転写制御に関与し、疾患の発症メカニズムを解明する上で重要です。
これらの遺伝的要因は、心房細動の病態解明や新しい治療ターゲットの同定、精密化医療の実現に寄与することが期待されています213.
