天疱瘡（指定難病３５）

天疱瘡は、自分の上皮細胞を接着させる分子に対する抗体により、皮膚や粘膜に水疱（みずぶくれ）やびらんを生じる自己免疫性水疱症です。

厚生労働省の衛生行政報告例の統計によれば、天疱瘡で特定医療費（指定難病）受給者証を交付されている患者さんは、日本全国で3,176人（令和4年度）となっています。以前に比べて減少したのは、2015年に施行された難病法の医療費助成の要件に重症度分類が導入されたためと考えられます。世界での報告を見ると、年間発生率が100万人あたり1人から100人までと、人種および地域による差は大きいようです。南米やアフリカの一部には、落葉状天疱瘡を風土病として持つ地域があることも知られています。

発病年齢は40〜60歳代に多く、また性別では女性にやや多い傾向があります。

表皮または粘膜上皮の細胞どうしを接着させるデスモグレインというタンパクに対する自己抗体（自分自身を攻撃してしまうIgG抗体のこと）が病気を起こすことがわかっています。このような自己抗体が作られる詳しい原因は、まだわかっていません。

遺伝することは、通常ありません。

大部分の症例は、尋常性天疱瘡と落葉状天疱瘡に分類されます。尋常性天疱瘡では、口腔を中心とした粘膜に水疱とびらんが生じます。痛みを伴い、病変が広範囲になると食事がとれなくなることがあります。粘膜優位型では粘膜症状が主体となりますが、粘膜皮膚型では全身に水疱・びらんが広がって、皮膚の表面から大量の水分が失われたり、感染を合併する場合があります。落葉状天疱瘡では、頭、顔面、胸、背中などに落屑（皮膚がフケ状に剥がれたもの）を伴う赤い皮疹（紅斑）や浅いびらんが生じます。重症例では全身の皮膚に拡大することもありますが、粘膜症状は見られません。

病気の原因となる自己抗体の産生と働きを抑える免疫抑制療法を行います。現状では、副腎皮質ステロイドの内服が中心的な役割を果たしています。ステロイドの総投与量を減らして副作用の頻度を下げるために、免疫抑制薬を併用することもあります。病気の勢いを抑えきれない場合には、 血漿交換療法 、 免疫グロブリン 大量療法、ステロイドパルス療法などを併用することもあります。なお2021年12月、難治性の天疱瘡に対して、抗体産生に関わるB細胞を標的とした抗CD20抗体療法が保険診療で行えるようになりました。

皮膚科専門医により、早期に正しい診断を受けることが大切です。通常は、治療初期は入院してステロイド投与を開始し、水疱の新生がなくなり病気の勢いが落ち着いてきたら、ステロイドの量を徐々に減らしていきます。一度治療を開始すると、長期にわたって経過を観察する必要があり、将来的にステロイドの内服量をプレドニゾロン換算で10mg/日以下にすることを目標にします。定期的に通院して適切な治療を受けることにより、多くの症例で通常の生活を送れるまでに回復します。

水疱・びらんが体にできている時期は、やわらかい素材でできた着脱しやすい衣服を着用するようにします。粘膜症状が強いときには、固い食べ物を避けて下さい。歯磨きの方法など口腔内のケアも重要で、必要に応じて歯科の先生と相談するのもよいでしょう。ステロイドを内服中の患者さんは、指示された量を忘れないように内服して下さい。急に内服を中止するとショック状態になったり、水疱が再発する危険性があるので、自己判断で内服を中止したり変更したりしてはいけません。ステロイドの副作用として、感染症を起こしやすい、糖尿病、肥満、骨粗鬆症、胃潰瘍、高血圧などに注意が必要です。熱が出たり、体調不良がある場合は早めに受診するようにしましょう。症状が落ち着いてきたら、食べ過ぎに注意するとともに、散歩などの適度な運動を心がけましょう。

以下の病名の疾患は指定難病の天疱瘡とは異なるので、詳細については担当医とご相談ください。
眼天疱瘡: 眼瞼および眼球結膜のみに症状が出現することから、この疾患名が使用される場合があります。そのような症例では、他の部位の粘膜・皮膚症状や検査結果などを統合して正確な病態の把握と診断が必要となります。
IgA天疱瘡: 通常の天疱瘡はIgG型の自己抗体によって生じる疾患ですが、IgA天疱瘡はIgA型自己抗体によって粘膜・皮膚症状が誘導されるため、病態が異なります。